研究发现，GJB2基因突变是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因，约%的先天性耳聋患者与该基因相关。其次为PDS基因突变，引起大前庭导水管综合征。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是GJB2和PDS突变耳聋的前提下，患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育，以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。下人群应接受遗传指导：（1）已生育了一个聋儿、还想要一个小孩的听力正常夫妇；（2）有耳聋家族遗传史的夫妇；（3）未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人。
引起耳聋的常见基因现在已经能进行常规的门诊检查。常规的基因检查包括GJB2基因、PDS基因线粒体、DNAA1555G基因等。这些基因均为重点的致聋基因或致突变基因。线粒体DNAA1555G基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类引起的性耳聋有着密切关系。一旦发现新生儿有线粒体DNAA1555G基因突变，应终身禁用上述。
